التقدم العلمي الكبير في مجال علم الوراثه والجينات "فحص المسح الجيني للجنين " بانوراما / د. لميس ال

---

خلال العقدين الماضيين ومع التقدم العلمي الكبير في مجال علم الوراثه والجينات اصبح بالامكان الكشف عن الكثير من الامراض الموروثه من خلال فحص المسح الجيني للجنين )بانوراما( . يستهدف هذا الفحص النساء الحوامل الاكثر عرضه لانجاب اطفال مصابين باعتلالات او بطفرات جينيه. ومن الامثله على تلك الفئه من النساء: النساء الحوامل بعد عمر الخامسه والثلاثين. النساء الحوامل اللواتي سبق لهن انجاب اطفال باعتلالات جينيه )مثال:متلازمه داون(. النساء الحوامل التي اظهر فحص الرنين الصوتي اختلالات قد تكون اعتلالات جينيه. النساء الحوامل التي ظهرت لديهن خلال فحص المسح الثلاثي او الرباعي للجنين خلال الاشهر الثلاثه الاولى من الحمل او ما بعدها اي نسب تشير الى اعتلالات جينيه. مزايا فحص البانوراما(PANORAMA ) يعتبر هذا الفحص من النوع البسيط الغير مؤذي للسيده الحامل ولا يحتاج لاجراءات جراحيه اذ يعتمد على سحب عينه دم واحده وذلك بعكس استخلاص الخلايا الجنينيه من السائل الامنيوسي مباشره والذي قد يؤدي الى الاجهاض بنسبه 1 % او فحص اللحيمات للمشيمه والذي يؤدي الى الاجهاض في 1:200 من الحالات. متى يعمل الفحص يعمل الفحص في وقت مبكر جدا من الحمل بدءا من الاسبوع التاسع. مع ان الماده الوراثيه للجنين تظهر من بدايه الحمل ولكن لا بد من الانتظار حتى الاسبوع التاسع ليتسنى جمع الكميه الكافيه التي تسمح بالكشف عن تلك الاعتلالات المرضيه، حيث تبلغ نسبه الماده الوراثيه للجنين من 3- 12 % فقط. مبدأ فحص البانوراما اثبتت الدراسات العلميه وجود الماده الوراثيه للجنين ( DNA ) تسبح منفرده في دم الام منذ اللحظه الاولى للحمل وتم اطلاق عباره Cell free fetal DNA على ذلك الحمض النووي. ولقد بينت الدراسات ان منشا ذلك الحمض هو المشيمه. يبدا الحمض النووي للجنين بالارتفاع تدريجيا في دم الام ليختفي تماما بعد الولاده. من هنا اعتمد فحص البانوراما على مبدا عزل هذا الحمض النووي اعتمادا على اختلاف حجمه عن الحمض النووي للام حيث ان حجم الحمض النووي للجنين اصغر بكثير)حوالي 200 زوج من اقواعد النيتروجينيه فقط(. بعد استخلاص الحمض النووي للجنين من دم الام يتم اخضاعه لفحوصات جينيه اساسها تطابق هذه الحمض النووي الجنيني )يحمل كل جين صفه معينه( او عدم تطابقه مع الجين الاصلي الصحيح والذي لا يوجد به اي اعتلالات. كل من تلك التطابقات او عدمها هي مؤشر حقيقي لاي خلل او طفره جينيه حتى على مستوى قاعده حمضيه واحده. الامراض التي يكشفها فحص البانوراما: الامراض المنتقله وراثيا مرض التكيس الليفي الرئوي. فقر الدم )الثلاسيميا (B-THALASSEMIA فقر الدم المنجلي ضمور العضلات الفقريه ضمور العضلات. مرض نزف الدم. امراض وراثيه عديده سائده او متنحيه. الاعتلالات الجينيه اختلال في عدد الكروموسومات ومنها. - متلازمه داون. - متلازمه تيرنر. - متلازمه كلاينفلتر ( Trisomy 13) Patau اعتلالات متعدده اخرى. د. لميس السويطي دكتوراة علوم طبية مخبرية مديرة مختبر المؤتمن – مدلاب